Vanno ricercati nel DNA i nuovi confini dell’alimentazione? Sono tante le scoperte rese possibili dall’analisi genetica dell’individuo

Tutte le volte che sento parlare di test genetici confesso che mi vengono in mente scene alla CSI con ricerca del colpevole tramite tracce genetiche lasciate sul luogo del crimine… Questa metodica ha permesso un incredibile balzo avanti non solo nel campo della scienza forense, ma in tantissime branche della medicina applicate al benessere e alla salute.
Siamo tutti convinti che la tendenza nei prossimi anni sarà sempre più verso interventi (sia per la cura che per la prevenzione) mirati e personalizzati e non generali e generici. Ciascuno di noi è un’entità biologica unica e irripetibile, quindi un insieme psico-neuro-endocrino-metabolico che contraddistingue ogni persona. Nulla come il profilo genetico riesce ad individuare l’unicità di ciascuno. È quindi logico che il grande sviluppo degli studi riguardanti la genetica si spostasse verso l’analisi dell’identità personale per indagare le indicazioni alimentari più adatte ad ogni singolo individuo.
Parlando di alimentazione e alimenti, si distingue fra NUTRIGENETICA e NUTRIGENOMICA. La Nutrigenetica è la scienza che studia come le caratteristiche genetiche dell’individuo modulano la risposta ad un determinato fattore dietetico. La Nutrigenomica è una scienza multidisciplinare che studia come i diversi composti presenti nell’alimento influenzano l’espressione genica in ogni singolo individuo.
Le due discipline sono logicamente collegate ma la Nutrigenetica parte dall’analisi dell’uomo per studiare le possibili reazioni agli alimenti; nella Nutrigenomica si parte invece dallo studio dei composti degli alimenti per capire come questi possano influenzare l’uomo.

Metodologia e risultati
Per procedere ad un’analisi genetica volta all’individuazione delle proprie caratteristiche genetiche influenzate dall’alimentazione, occorre procedere con un semplice tampone salivare prelevabile dalla bocca (proprio come fanno nei film…). Questi kit sono solitamente resi disponibili dai laboratori specializzati che eseguono i test genetici. Una volta prelevato il tampone salivare (che non è un atto medico, quindi può essere anche autoeseguito a casa propria, così come in farmacia o palestre o centri estetici che fungono da punti di raccolta), questo va inviato ai laboratori che analizzano il Dna e forniscono il profilo genetico rappresentato per aree metaboliche, rilevando anche predisposizioni a osteoporosi, diabete e malattie cardiovascolari. Ne emerge anche un’indicazione sulla “predisposizione” metabolica verso carboidrati e grassi. Da questo dato, conoscendo gli altri parametri come età, sesso, costituzione, attività fisica e lavorativa, si può quindi ricavare un’indicazione dietetica individuando il fabbisogno proteico e distribuire di conseguenza i nutrienti durante il giorno. Il profilo nutrizionale che ne esce è utile non solo per perdere il grasso in eccesso, ma può avere anche uno scopo preventivo e anti-aging. Quest’ultimo fattore è certamente molto importante, legato non solo all’invecchiamento ma anche alla cura di molteplici patologie. Molte fra le cause di invecchiamento sono legate all’alimentazione come lo stress ossidativo, l’alterazione della resistenza insulinica, il livello di acidi grassi liberi, variazioni ormonali, fornitura di antiossidanti alimentari. La ricerca genetica mette quindi in risalto come i nutrienti abbiano effetti diversi da persona a persona; del resto il corretto utilizzo dei nutrienti dipende da una complessa serie di vie metaboliche che coinvolgono molteplici proteine, codificate da specifici geni. Alcune varianti genetiche sono correlate all’utilizzo dei nutrienti, o appartengono a sistemi metabolici in grado di inattivare sostanze potenzialmente tossiche che possono essere introdotte con gli alimenti stessi. Pertanto la corretta alimentazione è, nello specifico di ogni individuo, il risultato di complesse interazioni tra fattori genetici e fattori dietetici. Per il dimagrimento, la Nutrigenetica analizza geni coinvolti nell’accumulo del grasso corporeo, nella regolazione del metabolismo dei lipidi e nella sensibilità all’insulina. I risultati del test permettono di individuare la composizione in macronutrienti ideale per ottimizzare il dimagrimento e mantenere a lungo i risultati ottenuti.

Il test consente di individuare varianti del DNA che modulano la capacità individuale di metabolizzare i grassi, i carboidrati e regolano la lipolisi in risposta all’attività fisica svolta. I geni indagati sono diversi, fra questi si possono individuare il Ppargamma-2 (PPARG2) che controlla diversi geni coinvolti nel metabolismo dei lipidi e del glucosio. In particolare regola l’accumulo degli acidi grassi, la adipogenesi e il metabolismo del glucosio modulando la sensibilità all’insulina. Di questo gene sono state identificate tre forme di cui una, indicata come PPARg2, è espressa prevalentemente nel tessuto adiposo. La sua variante proteica Pro12Ala è associata ad un maggior accumulo di grasso ed una minor insulino resistenza. In relazione a questa variante genetica sono state trovate differenze tra la quantità di lipidi e carboidrati assunti nella dieta e l’incremento dell’indice di massa corporea e di altri parametri legati al sovrappeso. Altro gene importante è la Apolipoproteina E (APOE) che svolge un ruolo importante nel metabolismo lipidico, intervenendo nel processo di assunzione dalla circolazione delle proteine ricche in triacilglicerolo e prendendo parte al trasporto del colesterolo dalle cellule. Le due varianti genetiche esaminate nel test determinano tre forme (APOE2, APOE3 e APOE4) della proteina, che hanno differenti attività ed effetti sul livello della concentrazione plasmatica del colesterolo totale, LDL (colesterolo cattivo) ed HDL (colesterolo buono).

Evidenze scientifiche
Numerosi studi scientifici hanno evidenziato che soggetti diversi reagiscono in modo differente a certi nutrienti e alla loro quantità assunta con l’alimentazione a seconda di quale forma della proteina possiedono. Ad esempio, nei soggetti APOE4, quando i grassi saturi superano la soglia di circa il 10% delle calorie totali, aumenta il livello di LDL in modo significativo. Abbiamo poi un gene denominato Fat Mass and Obesity Associated (FTO) che, soprattutto in una sua variante (rs9939609), è stato evidenziato come fattore di rischio per l’obesità. Nello studio in questione il rischio di avere un maggior Indice di Massa Corporea era associato alla variante A di questo gene. Questa variante genetica è stata inoltre associata ad un maggior rischio di sviluppare diabete di tipo II se il soggetto ha una BMI alta.

Studi scientifici hanno dimostrato che le persone rispondono in modo differente a diverse tipologie di diete anche in relazione alla presenza o meno della variante A e che la predisposizione all’obesità può essere controllata con una opportuna scelta della dieta o stile di vita. Ad esempio, il rischio di obesità dipende dalla quantità di grassi o carboidrati assunti con la dieta ma in modo differente a seconda della presenza o meno della variante. Un altro esempio di interazione sulla BMI è l’attività fisica, importante soprattutto nei soggetti portatori della variante A per eliminare la loro predisposizione all’obesità. Esiste poi una grossa potenzialità derivata dai test genetici legati alla detossificazione e allo stress Ossidativo. Il nostro corpo necessita per la sua stessa vita di detossificarsi; per farlo, è necessario la trasformazione e l’escrezione di composti tossici per il nostro organismo. Queste tossine, quando si accumulano, avviano processi metabolici che danneggiano cellule e tessuti, principalmente attraverso la formazione di radicali liberi che danno vita a quello che viene identificato come il processo a catena da Stress Ossidativo. Il gene Superossido Dismutasi 2 (SOD2) permette di convertire i radicali superossido in perossido d’idrogeno, svolgendo quindi un ruolo essenziale nella inattivazione dei radicali liberi. Molti studi hanno evidenziato fattori che possono modificare l’attività di SOD2, fra questi fattori ci sono delle comuni varianti genetiche. Il polimorfismo rs1799725 comporta la suscettibilità individuale agli agenti ossidanti. In particolare, la combinazione delle mutazioni nei geni GST e SOD2 compromette l’attività detossificante dell’organismo, determinando nell’organismo l’accumulo di metaboliti tossici e mutageni che possono, nel lungo periodo, aumentare il rischio di sviluppare malattie cronico-degenerative. Nel caso ci sia un’individuazione genetica di questo tipo è certamente utile consigliare alimentazioni ricche di agenti antiossidanti fino ad ipotizzare l’utilizzo di integratori specifici per potenziare l’attività antiossidante/detossificante (qui bisognerebbe parlare anche di nutrilipidomica, ma questa è un’altra storia…).

Com’è possibile vedere, l’approccio alimentare sta divenendo sempre più complesso e personalizzato. Inutile dire che siamo agli inizi di quello che si prospetta un campo di grande espansione e da cui trarre indicazioni estremamente importanti per traghettare le “vecchie” conoscenze nel campo della scienza alimentare in applicazioni che tengono sempre più conto delle caratteristiche individuali.
Alla fine, tornando alla serie CSI, anche nel caso della alimentazione si tratta sempre di trovare un colpevole…

Marco Neri

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